Как говорят врачи: «Нет людей здоровых, есть недообследованные». В наше время сложно найти человека, который не жаловался бы на здоровье. А есть те, которые чувствуют себя здоровыми, но носят в себе болезни со скрытыми симптомами, которые так или иначе проявляются, передаваясь детям.

На самом деле очень много людей, озабоченных своим здоровьем. Тяжелая болезнь близкого человека – это огромное горе для всей семьи и серьезное испытание. Особенно, если болен ребенок – это сложно вдвойне: и морально и физически. Но есть специалисты в сфере здравоохранения, которым можно довериться и спасти жизнь близкому.

Одним из наследственных заболеваний, которое может показаться страшным и безысходным, является спинальная мышечная атрофия. О том, как проявляется СМА, как его лечат на современном этапе и насколько важно своевременное обращение к врачам, корреспонденту ИА «Чечня Сегодня» рассказала заведующая отделением неврологии младшего возраста РДКБ им. Е.П.Глинки, главный детский внештатный невролог Чеченской Республики Роза Мухадинова.


Типы СМА различаются в зависимости от возраста

Что такое СМА и какие типы вообще существуют?

Спинальная мышечная атрофия является наследственным нейромышечным заболеванием, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вследствие генетических изменений, мутаций нарушается выработка белка выживаемости мотонейронов и вследствие его дефицита - гибель двигательных нейронов спинного мозга. Это приводит к ослаблению функций скелетных мышц, а впоследствии к их полной атрофии.

По словам эксперта, типы СМА различаются в зависимости от возраста, в котором началось заболевание, от степени тяжести клинических проявлений. Тип заболевания во многом определяется генетическими особенностями пациентами, такими как: количество копий гена SMN2, дублирующего основной поврежденный ген SMN1. Несмотря на то, что ген SMN2 “производит” значительно меньше нужного белка (только около 10%), количество его копий влияет на тяжесть заболевания.

Чем больше копий, тем, как правило, менее тяжело и агрессивно протекает заболевание, нарастание симптомов и прогрессирование заболевания происходит медленнее.

Так, пациенты со СМА 1 типа имеют, как правило, две копии гена SMN2. Пациенты со СМА 2 типа имеют 3 копии гена SMN2 и СМА 3 тип - это 3-4 копии гена SMN2. Но это не абсолютная зависимость, потому что существуют и другие дополнительные факторы, влияющие на тяжесть заболевания.

Синдром вялого ребенка

Как распознать СМА? Как проявляется эта болезнь?

Проявления СМА и возраст их появления зависит от типа заболевания. Если речь идет о 2 типе СМА, то в раннеем детском возрасте может отмечаться мышечная слабость, утрата определенных приобретенных навыков, развитие тяжелых ортопедических нарушений, например, сколиоз, который ведет к тяжелой инвалидизации ребенка.

Роза Мухадинова подчеркнула, что на приеме врач-невролог в первую очередь обратит внимание, что при осмотре до одного года у ребенка отмечается выраженная мышечная слабость, возможно снижение рефлексов в сухожилиях. Такой ребенок будет часто наблюдаться у невролога с синдромом «вялого ребенка». Мамы будут отмечать, что ребенок поперхивается, часто болеет бронхитом и пневмонией.

Симптомы, течение

Согласно клиническим рекомендациям Российской Федерации у детей встречаются СМА:

● СМА 0 типа или врожденная СМА с послеродовой асфиксией. Тогда это более тяжелый вариант течения заболевания. На 30-34 недели беременности может начаться малоподвижность плода. После рождения движение практически отсутствует. Отмечается наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием. Без обеспечения дыхательной поддержки ребенок сразу после рождения погибает.

● СМА 1 типа или болезнь Верднига-Гоффмана. Возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Проксимальная, симметричная мышечная слабость, отсутствие моторного развития и мышечная гипотония являются основными клиническими признаками СМА I типа. Также отмечается нарушения глотания, фасцикуляция (подергивание) языка, тремор пальцев. Такие детки со СМА 1 типа без медицинского сопровождения, лечения и особого ухода погибают в возрасте до двух лет.

● СМА 2 типа или болезнь Дубовица имеет более позднее начало, как правило, - 6-18 месяцев. Это менее тяжелое течение заболевания, чем СМА 1 типа. Такие дети сохраняют возможность сидеть, удерживать голову самостоятельно, но не могут стоять и ходить. Наблюдаются фасцикуляции языка или тремор пальцев рук, подергивание мышц конечностей. С течением заболевания развиваются ортопедические нарушения: сколиоз и другие скелетные деформации, контрактуры (малоподвижность) суставов.

● СМА 3 типа или болезнь Кугельберга-Веландера. Начинается, как правило в возрасте 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты со СМА 3 типа часто сохраняют возможность самостоятельно передвигаться. Да, могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние. Также может сохраняться тремор пальцев рук. При прогрессировании заболевания нарушения двигательных функций могут нарастать и даже утрачиваться.

Также есть СМА 4 типа, симптомы которого возникают во взрослом возрасте. Это наиболее “легкая” форма СМА, при которой могут наблюдаться мышечная слабость, трудности с некоторыми двигательными активностями (бег, прыжки), нарастающие со временем течения заболевания. Симптомы СМА у таких пациентов распознать нелегко, и часто им ставят другой неврологических диагноз.

Каждый человек является носителем скрытых мутаций в своем геноме

Больной ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей? И какова вероятность рождения ребенка со СМА у родителей-носителей?

СМА – является аутосомно-рецессивным заболеванием. В таких случаях больной ребенок рождается у абсолютно здоровых людей, которые являются носителями данного заболевания, в подавляющем большинстве случаев у родителей, в семьях которых ранее не отмечалось случаев рождения детей со СМА. Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются, когда ребенок получает копии гена с мутацией от обоих родителей. При этом родители носят мутации бессимптомно, в скрытом виде. До 40% населения является носителем СМА в своем геноме и об этом можно узнать только в том случае, если провести специальное генетическое тестирование на этапе планирования беременности.

Если оба родителя являются носителями заболевания, то вероятность рождения ребенка со СМА будет 25%. Для раннего выявления такого ребенка в 12 недель беременности проводится инвазивная пренатальная диагностика, которая с точностью может определить, есть ли у плода данный диагноз. Если определяется диагноз, то терапия, необходимая ребенку, может быть начата, не дожидаясь результатов скрининга и дополнительных анализов. Все зависит от решения родителей, но такое можно обследовать. У нас, в Чеченской Республике, тоже проводятся подобные обследования.

На «красные» флаги стоит обратить внимание

Какие есть красные флаги заболевания? Как своевременное обращение к врачу может помочь с лечением заболевания?

Своевременное обращение к врачу может очень сильно помочь в лечении заболевания, так как чем раньше начинается лечение СМА, тем больше здоровых и неповрежденных мотонейронов сохраняется. Известно, что без лечения с течением времени, погибает большая часть мотонейронов, а к началу первых признаков заболевания у ребенка уже утрачено около 30% мотонейронов, поэтому очень важна своевременная диагностика и терапия таких детей.

На какие «красные» флаги стоить обратить внимание: у таких детишек будет симметричная мышечная слабость, чаще она начинается с нижних конечностей, мама может заметить непроизвольное подергивание языка и других мышц, признаки нарушения дыхания, снижен или отсутствует кашлевой рефлекс, во время сна ребенок затаивает дыхание (апноэ сна). Из-за слабости глотательных мышц ребенок во время кормления поперхивается, часто болеет бронхитом и пневмонией, чаще всего это аспирационные пневмонии, которые тяжело поддаются лечению. Ребенок слабо и поверхностно кашляет. А также стоит отметить мышечная слабость, при которой ребенок плохо держит голову и опирается на ножки, при осмотре и вертикализации пациент провисает.

Дети в ЧР с диагнозом СМА 1 типа

Какая статистика заболевания по России? Сколько пациентов со СМА в Чеченской республике?

В 2022 году в Чеченской республике стартовал пилотный проект расширенного неонатального скрининга. За время исследования выявлено двое детей со СМА 1 типа, которые сейчас получают патогенетическую терапию.

С 2023 года в России внедрена программа обязательного расширенного неонатального скрининга и все новорожденные тестируются на СМА, в связи с чем можно ожидать, что количество пациентов с подтвержденным диагнозом СМА будет расти.

Для родителей детей, родившихся ранее 2022 года важно помнить о симптомах СМА и при первых подозрениях обратиться к врачу, чтобы пройти генетическое исследование.

“Золотым стандартом” молекулярно-генетического исследования при СМА является количественный анализ - анализ числа копий генов SMN1 и SMN2. Данное исследование проводится методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA-анализа. Диагноз подтверждается при обнаружении делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена).

Ранняя диагностика крайне важна для своевременного назначения терапии.

Первый признак- это мышечная слабость

С какими симптомами к вам чаще всего обращаются пациенты? Какую роль в маршрутизации пациента играет врач-невролог?

Первое, на что стоит обратить внимание у ребенка при подозрении на СМА, что может увидеть сам врач - это выраженная мышечная слабость. Возможно, нарушение дыхания. Могут быть и вторичные инфекции, аспирации, частая пневмония у ребенка, отмечается отставание в развитии. Также, например, синдром “вялого ребенка”.

Подходы к патогенетической терапии СМА

Какая терапия может повлиять на течение заболевания? Какие факторы влияют на выбор и эффективность терапии СМА?

В настоящий момент в России доступно 3 препарата для лечения СМА. Несмотря на отличие в механизме действия, все они направлены на одно и тоже - увеличение синтеза белка SMN и замещение его дефицита для предотвращения дальнейшей гибели мотонейронов. Все препараты имеют сопоставимую эффективность, выбор терапии осуществляется врачом в зависимости от типа СМА, возраста и состояния пациента, наличия показаний и противопоказаний к конкретному препарату, наличия осложнений, таких, как например сколиоз.

Чем раньше начата терапия, тем лучших результатов можно достичь в лечении пациентов, поэтому крайне важно помнить про “красные флаги” СМА и при наличии подозрения на СМА обратиться к врачу и, как было сказано ранее, пройти генетическое обследование.

Источник фото: bf-annamariya.ru


Фатима Синиева


При копировании материалов ссылка на сайт обязательна

test 2Новости СМИ2